Replay du jeudi 22 avril 2021

Diagnostiquer les maladies hémorragiques constitutionnelles

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A quelques jours de la Journée Mondiale de l'Hémophilie le 17 avril, revenons sur les Maladies Hémorragiques Constitutionnelles avec le Dr Sabine Castet, médecin au CRC-MHC du CHU de Bordeaux.

Faut-il s'alerter lors de saignements de nez ?
Faut-il s'alerter lors de saignements de nez ? © Getty - Westend61

Les maladies hémorragiques constitutionnelles, qu'est ce que c'est ? 

Ces maladies sont des troubles de la coagulation, génétiques, plus ou moins sévères.  La plus connue d'entre elles, est l'hémophilie : un déficit en facteur de coagulation VIII ou IX. Il s'agit d'une maladie récessive héréditaire liée au chromosome X. Si c’est le facteur VIII qui est absent on parle d’hémophilie A, si c’est le facteur IX on parle d’hémophilie B. Il est souvent dit, à tort, que seuls les hommes peuvent être hémophiles, mais les femmes peuvent également être touchées par la maladie, même si il s'agit souvent d'une forme atténuée par rapport aux hommes. En France, l'hémophilie A touche 6900 personnes dont environ 2000 formes sévères, et l'hémophilie B, 1650 personnes dont 400 sévères. 

Autre maladie hémorragique constitutionnelle, la plus fréquente : la Maladie de Willebrand, due à un déficit qualitatif ou quantitatif du facteur Willebrand. Les hommes et les femmes sont touchées. La prévalence est de 0,5% sur les déficits modérés, mais le nombre de patients présentant une symptomatologie hémorragique est de 1/10000, et 1/1000000 sur les formes très sévères.

D'autres pathologies existent : les pathologies plaquettaires avec les thrombopénies (anomalie du nombre de plaquettes) et les thrombopathies (anomalies qualitative des plaquettes), ainsi que les déficits rares en protéines de la coagulation : fibrinogène, déficits en facteur V, VII, X, XI, XIII. 

Le diagnostic

Trois possibilités :

D'abord, suite à des symptômes qui alertent : des saignements prolongés, saignements de nez, des gencives, règles particulièrement abondantes, des ecchymoses et bleus spontanés ou suite à un choc, des hémarthroses (saignements dans les articulations), des saignements digestifs. Rien ne sert de s'alerter au premier saignement, il est difficile de quantifier la tendance à saigner. C'est le côté récidivant et prolongé qui doit alerter. 

Une enquête familiale peut aussi permettre de diagnostiquer une maladie hémorragique constitutionnelle, puisque celle ci est génétique. Cette enquête se déroule notamment avec le CRC-MHC.  

Enfin, il est aussi possible de découvrir de manière fortuite un trouble de la coagulation au moment d'une chirurgie. 

Le CRC-MHC en Aquitaine

Le CRC-MHC est le Centre de Ressources et de Compétences des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles. Pour notre région, celui ci se situe à Bordeaux, à l’Hôpital Pellegrin ainsi qu'à l’Hôpital Haut-Lévêque (pour les pathologies plaquettaires). 

Ses missions : vous accompagner tout au long de la vie avec votre pathologie, dans le diagnostic et les enquêtes familiales, dans la proposition d'un traitement, sur la coordination des soins, sur des conseils de la vie quotidienne, à l'école, pour une activité sportive ou même pour un voyage. L'éducation thérapeutique est aussi une mission du centre et de l'association des patients, pour apprendre à gérer ses saignements ou encore évaluer les risques. 

Les médecins généralistes, ou spécialistes (anesthésistes, gynécologues, pédiatres ...) vous enverront vers le centre en cas de soupçon d'une maladie hémorragique. 

Deux sites indispensables pour en savoir plus sur ces maladies hémorragiques constitutionnelles : l'Association Française de Hémophiles (une antenne de l'AFH existe aussi pour la région Aquitaine) et la Filière MHEMO