ADN et génétique : comment ça marche ?

Depuis le début des années 50, le filament en forme d'hélice de l'ADN a été dévoilé. Depuis, les recherches ne cessent pour essayer de lire l'équivalent d'une bibliothèque de 30 000 livres. 

De quoi sommes-nous faits ?

Le séquençage complet de l'ADN du génome humain a été réalisé en 2003. L'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) est une macro molécule qui contient l'information génétique d'un être vivant. C'est le support commun des humains, des animaux ou des plantes... Notre génome est constitué de vingt-trois paires de chromosomes qui composent l'ensemble des caractéristiques génétiques.
C'est grâce à l'ADN que l'on peut produire des protéines qui permettent à notre corps de fonctionner normalement.
La génétique est un sujet sensible, pour une raison simple explique Brigitte Gilbert-Dussardier, chef du service génétique au CHU de Poitiers et professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Poitiers : 

Cela touche à l'intime de l'homme.

On estime que 50 000 milliards de cellules du corps contiennent de l'ADN. Si on déroulait les informations contenues dans le noyau de chacune de nos cellules, cela représenterait un ruban de 2 mètres de long. La code génétique détermine une grande partie de la vie. L'environnement a aussi un influence importante dans la vie d'un individu.

X et XY

Parmi les 23 paires de chromosomes, la dernière est une paire de chromosomes sexuels. La différence entre les femmes et les hommes se joue là-dessus : la femme présente deux chromosomes sexuels X, l'homme, un chromosome X et un chromosome Y.
Au départ, la cellule unique unique se divise un grand nombre de fois. C'est au moment de la duplication des cellules que des erreurs de copie peuvent se produire. La plupart des erreurs sont sans conséquences, mais parfois cela entraîne des maladies génétiques. Une erreur dans une partie importante du code génétique devient transmissible à la descendance. 

Les maladies génétiques

Il y a deux cas de figure : le duplication des cellules génère une erreur de copie ou bien l'erreur génétique se transmet par la cellule initiale. Un gène modifié ou absent de l'ADN peut entrainer des maladies rares.
La trisomie 21 est la présence d'un chromosome supplémentaire : au lieu de deux chromosomes 21, le malade est porteur de 3 chromosomes 21. Plus petit des chromosomes, il contient 255 gènes.
Au CHU de Poitiers, le service de génétique clinique est labellisé centre de référence « anomalies du développement et syndromes malformatifs ». Les consultations pour les patients et familles permettent d'établir un diagnostic et d'assurer le suivi des patients  atteints d'une maladie génétique rares. Certains signes de maladie permettent de sélectionner les gènes pour identifier les problème. Il y a eu d'énormes progrès pour lire l'ADN grâce à la biogénétique. En quelques mois, il est possible de séquencer l'ADN d'un patient.

Les espoirs de la génétique

L'espoir des recherches médicales, est de réparer des morceaux de chromosomes manquants ou altérés. Le CRISPR-Cas9 est une technique qui permet de modifier certains gènes. Les inquiétudes sur ces modifications génétiques viennent du manque de cadre juridique dans certains pays, avec un risque de sélection génétique.
La recherche s'oriente sur le plan de séquençage du génome et sur des traitement de ces maladies génétiques. La génétique a un impact sur des maladies dites "génétiques", mais par seulement, contrairement à ce qu'on a longtemps pensé. Le développement de certaines maladies, comme le cancer ou la maladie d'Alzheimer, serait lié à une prédisposition génétique héréditaire.