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Analyse de sang © Getty

Hemochromatose

Diffusion du vendredi 6 septembre 2019 Durée : 2min

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L’hémochromatose est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes.

Il existe en fait plusieurs types d’hémochromatose selon le gène touché par la mutation responsable de la maladie. On estime qu'un Français sur 200 est porteur de la mutation responsable de l'hémochromatose. Et elle est surtout présente chez les personnes d’origine bretonne, mais aussi dans le département du Gard. Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développent pas une hémochromatose clinique. Les hommes sont plus fréquemment atteints d’hémochromatose symptomatique que les femmes. En effet, les règles et la grossesse constituent une perte régulière de fer qui tend à retarder l’apparition des symptômes d’hémochromatose.

Lorsque les symptômes apparaissent, ils sont de plusieurs types selon l’organe atteint. 

·         De manière générale, les personnes qui souffrent d’hémochromatose se plaignent de fatigue chronique.

·         L’accumulation de fer dans la peau se traduit par une coloration foncée, métallique, avec apparition de squames (des écailles qui font penser à de la peau de poisson). Ces changements affectent surtout la peau du visage, des coudes, des genoux, des épaules, de la face extérieure des cuisses, ainsi que celle des tétons et des organes génitaux.

·         Les personnes qui souffrent d’hémochromatose symptomatique se plaignent fréquemment de douleurs articulaires transitoires en particulier au niveau des doigts (signe de la « poignée de main douloureuse »).

·         L’accumulation de fer dans le foie se traduit par une augmentation de son volume. 

·         L’accumulation du fer peut affecter le pancréas qui cesse progressivement de produire de l’insuline et provoque ainsi un diabète dit « diabète bronzé ».

·         Lorsqu’elle n’est pas traitée, l’hémochromatose peut provoquer une augmentation du volume du cœur qui, associée à des troubles du rythme cardiaque, va être à l’origine d’une insuffisance cardiaque.

Les complications de l’hémochromatose sont liées aux atteintes des différents organes : cirrhose et cancer du foie, complications du diabète et complications cardiaques. Heureusement, avec un diagnostic précoce de l’hémochromatose et l’efficacité du traitement, ces complications sont devenues rarissimes et les personnes qui souffrent de cette maladie ont une espérance de vie normale

Le diagnostic de l’hémochromatose repose d’abord sur des examens sanguins visant à mesurer la quantité de fer présente dans l’organisme (ce qu’on appelle le « bilan martial »)

Le traitement de l’hémochromatose consiste à réduire la quantité de fer accumulée dans le corps. Pour cela, le médecin prescrit en fonction du bilan martial des saignées, c’est-à-dire des prélèvements réguliers de sang. Ce traitement ne guérit pas l’hémochromatose mais, effectué avec régularité, il compense l’absorption excessive de fer par l’intestin et permet ainsi de stabiliser les taux de fer à des valeurs normales.

Mon conseil aux personnes qui souffrent d’hémochromatose est éviter de consommer des boissons alcoolisées de manière excessive (risque plus élevé de cirrhose) et ne jamais prendre de suppléments de fer parfois présent dans les compléments multi-vitaminiques. Par contre, aucun régime alimentaire particulier n’est à suivre.