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Maladies rares
Maladies rares © Getty

Journée des maladies rares

Diffusion du vendredi 22 février 2019 Durée : 2min

Docteur Ducassé, notre Doc France Bleu Occitanie, question simple : qu’est ce qu’on entend par une maladie rare ?

Vous faites bien de poser cette question car s’il y a une réalité de santé dont on parle peu ce sont bien les maladies rares … en France, on dit qu’une maladie est rare si elle affecte moins de 30 000 personnes.

Les 6 à 8000 maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement dans plus de 90% des cas. Mais toutes les maladies orphelines c’est à dire sans traitement de la maladie ne sont pas rares (exemple la maladie d’Alzheimer)

80% des maladies rares ont une origine génétique et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées..

Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Ces maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital. Dans plus de la moitié des cas elles se développent dès l’enfance, et on estime qu’elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile.

Et que faire ?

Pour lutter contre les maladies rares en France, des Plans nationaux maladies rares ont été déployés et un centre de référence maladie rare a été créé pour chaque maladie rare. Constitué d'un site coordinateur, il chapeaute un ensemble de centre de compétence maladie rare qui assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près du domicile. Et sur le site www.orpha.net vous trouverez entre autres l’inventaire des maladies rares et des médicaments orphelins et les répertoires des centres de référence et des associations et services aux patients.

Et pour vous éclairer sur cette problématique je vais vous parler du syndrome de STICKLER qui est une maladie génétique rare du tissu conjonctif caractérisée par l’association de manifestations oculaires comme une forte myopie, d’anomalies oro-faciales comme une fente palatine, d’atteintes ostéo-articulaires comme une scoliose, d’une surdité́ de sévérité́ variable.

Le centre de référence national coordonnateur est à Paris et le centre de compétence à Toulouse est dans le service de génétique médicale à l’institut fédératif de biologie du CHU de Purpan qui travaille entre autres étroitement en partenariat avec les services d’ophtalmologie, d’ORL, et de rééducation fonctionnelle. Il n’y a pas de traitement de fond de cette maladie est simplement la prise en charge des conséquences de celle-ci.

Donc, oui il faut en parler et cette journée nationale le dernier jour du mois de février en est l’occasion …