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Vue au microscope © Getty

La Drépanocytose

Diffusion du lundi 28 janvier 2019 Durée : 2min

Il y a quelques semaines s’est tenu au CHU de Toulouse un séminaire d’échanges entre professionnels sur la drépanocytose et nous avons demandé au Doc France Bleu Occitanie, le Docteur Ducassé de nous en dire un peu plus.

La drépanocytose, est une maladie génétique de l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. La maladie se manifeste par une anémie (se traduisant par une fatigabilité́, des vertiges, des essoufflements...), une sensibilité́ aux infections, et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus. Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et, pour une même personne, d’un moment à l’autre. 

Les crises douloureuses ou crises vaso-occlusives sont les manifestations les plus fréquentes de la maladie. Elles sont dues à la « mauvaise » irrigation en sang de certains organes. Elles se manifestent par des douleurs vives et brutales dans certaines parties du corps. Elles peuvent être soudaines et durer quelques heures ou quelques jours ou chroniques et durer plusieurs semaines. Elles sont favorisées par la déshydratation, c’est pourquoi il est recommandé́ de boire beaucoup d’eau, mais elles sont aussi favorisées par le froid, l’altitude, le stress, les efforts excessifs, les infections ...

Toutes les parties du corps peuvent être concernées, mais certains organes sont plus sujets que d’autres aux crises vaso-occlusives : les os, les pieds et les mains, les poumons, le cerveau.

La drépanocytose est particulièrement fréquente dans les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Elle est également présente en Inde, en Amérique du Sud (surtout au Brésil). C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde touchant plus de cinq millions de personnes. En France, la prévalence à la naissance est en moyenne d’une sur 3 000 naissances, mais varie beaucoup d’une région à l’autre, selon la répartition des communautés africaine ou antillaise. En Afrique Noire, la prévalence peut atteindre 1 naissance sur 30 et, aux Antilles, une sur 280.

Vu cette prévalence à la naissance, peut-on dépister la drépanocytose chez les nouveau-nés avant l’apparition des premières complications ? 

Oui, en France, depuis 1999, un dépistage néonatal est réalisé́ sur les enfants appartenant aux populations concernées par la maladie. Techniquement, ce dépistage est simple à réaliser : à la naissance, un prélèvement sanguin est effectué, par piqûre au talon ou au dos de la main, des nouveau-nés au troisième jour de vie. La goutte de sang est examinée pour rechercher la présence d’une hémoglobine anormale (l’hémoglobine S) et sa forme génétique pour déterminer si le bébé́ est seulement porteur sain ou bien s’il est déjà malade. Ce dépistage néonatal permet de débuter, avant l’âge de trois mois, le traitement préventif des complications infectieuses et de l’anémie et d’informer les parents.