La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de mucoviscidose et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre sans le savoir à leurs enfants.

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires. Le corps de chacun d’entre nous produit normalement du mucus. Cette sécrétion est produite par les cellules de revêtement des organes creux – comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie.

C’est l’altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) découverte en 1989, chargée d’assurer la fluidité de ce mucus, qui est à l’origine de la maladie.

Dans ce cas, le mucus est anormalement épais, collant et cela provoque une augmentation de sa viscosité. Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés et une accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques. Ses manifestations sont différentes d’un patient à l’autre, certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif. Elle n’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices. Des signes cliniques précoces dès la naissance peuvent orienter le diagnostic :

• une occlusion intestinale à la naissance que l’on nomme "iléus méconial"

• une prise de poids insuffisante, malgré parfois un appétit vorace

• des selles abondantes, « grasses », parfois des douleurs abdominales

• une toux chronique et épuisante, une expectoration difficile

• une sueur particulièrement salée.

La mucoviscidose touche de la même façon les deux sexes Elle n’est pas contagieuse mais récessive : un enfant est atteint de mucoviscidose s’il hérite du gène responsable transmis par ses 2 parents. Lorsque les 2 parents sont porteurs d’une mutation responsable de la mucoviscidose, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Le risque est le même à chaque grossesse. Or les « porteurs sains » d’une seule mutation ne le savent pas car, par définition, ils ne souffrent d’aucun symptôme, mais courent le risque de transmettre le gène responsable de la maladie à leurs enfants sans le savoir.

Depuis 2015, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés avec quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée "trypsine", la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée par une prise de sang avec l’accord des parents. Le diagnostic est ensuite confirmé par le dosage du chlore dans la sueur, dit « test de la sueur ».

Ce qu’il faut savoir en 2019 c’est que la mucoviscidose est certes une maladie chronique mais dont le dépistage et la prise en charge médicale sont bien organisés aujourd’hui.