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Téléthon 2016 : des ambassadeurs Mosellans, une chercheuse franc-comtoise

Par Benjamin Bourgine, France Bleu Besançon et France Bleu Lorraine Nord vendredi 2 décembre 2016 à 6:20

Nicolas et sa fille, Elena, 5 ans et touchée par le syndrome de Crigler-Najjar
Nicolas et sa fille, Elena, 5 ans et touchée par le syndrome de Crigler-Najjar © Radio France - Benjamin Bourgine

Ils seront les visages de la lutte contre les maladies rares. La famille de la petite Elena, de Forbach, ainsi que Fanny Collaud, chercheuse spécialisée dans la maladie de Crigler-Najjar, une rare maladie du foie.

Le 30e téléthon démarre aujourd'hui. A la télévision comme dans tous les départements français, c'est un vrai marathon de la solidarité. L'idée est toujours la même : récolter des fonds pour financer la recherche contre les maladies rares. Cette année, parmi les porte-paroles, il y a une famille Mosellane, de Forbach. La famille de la petite Elena, 5 ans. Elle souffre d'un grave dysfonctionnement du foie (syndrome de Crigler-Najjar) qui l'empêche d'avoir une vie normale.

Toutes ses nuits sous la lumière bleue

Son foie ne produit pas les mêmes enzymes que tout un chacun, et cela cause chez Elena une forme de jaunisse chronique. Elle peut aller jusqu'à faire une attaque cérébrale. Il y a deux réponses à cette situation aujourd'hui : la greffe, ou la lumière. Une greffe du foie, c'est compliqué chez les plus jeunes. La lumière, donc la photothérapie, ça marche, mais c'est très contraignant. Elena doit ainsi passer 10 à 12h par nuit sous ses lampes spéciales. Imaginez les difficultés au quotidien, et en vacances !

L'espoir vient de la recherche

Heureusement pour Elena, il y a de l'espoir, grâce au Téléthon. Une équipe de chercheurs travaille actuellement sur un possible remède, via la thérapie génique. La chercheuse franc-comtoise Fanny Collaud fait partie de l'équipe du professeur italien Federico Mingozzi. Ils tentent de mettre au point un remède pour vaincre le syndrome de Crigler-Najjar. Cette maladie est tellement rare qu'elle ne touche qu'une vingtaine de personnes en France.

Elena, son papa Nicolas, et la scientifique Fanny Collaud - Radio France
Elena, son papa Nicolas, et la scientifique Fanny Collaud © Radio France - Benjamin Bourgine

"On va bientôt entrer dans la phase de tests, explique Fanny Collaud. L'an prochain, nous aurons de quoi traiter un premier échantillon de patients. Ils sont tous très volontaires. Le but est de leur inoculer un virus, inoffensif, mais qui transportera un gène modifié pour *contaminer* l'ADN défectueuse dans le foie. On a beaucoup d'espoirs, il y a déjà eu des résultats positifs lors de nos tests en laboratoire ".

Essai thérapeutique l'an prochain

Une simple piqûre qui pourrait changer toute la vie des malades. Autant dire, à leur échelle, un vrai miracle. Mais rien que la production des médicaments tests va coûter 4 millions d'euros. De quoi vous inciter à faire un geste pour le téléthon ce week-end.

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