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Une petite Bretonne atteinte d'une maladie rare : seulement une centaine de patients en France

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Par , France Bleu Armorique

Maëlyne a sept ans. Elle est atteinte de la maladie de POIC (pseudo-obstruction intestinale chronique). À l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, dimanche 28 février, rencontre avec cette petite Bretonne qui veut vivre comme les autres enfants.

Maëlyne est atteinte de la maladie de POIC. Une maladie qui touche seulement une centaine de personnes en France.
Maëlyne est atteinte de la maladie de POIC. Une maladie qui touche seulement une centaine de personnes en France. © Radio France - Juliette Fumey

Maëlyne n'a pas encore un an quand elle commence à avoir mal au ventre, à être ballonnée et à avoir des difficultés à digérer. Les symptômes apparaissent quand la petite fille débute la diversification alimentaire, mange des compotes et des purées. Ses parents ne s'inquiètent pas tout de suite. Mais les symptômes durent plusieurs mois. Pour permettre à la petite fille d'évacuer les selles, Morgane et Sébastien, sont obligés de lui faire des lavements de plus en plus souvent. 

"Ça faisait des mois que Maëlyne était ballonnée, qu'elle avait des difficultés à manger" - Morgane Huet

Le médecin traitant renvoie les parents vers des spécialistes, qui n'ont aucune explication. On dit aux parents de se détendre, de lever le pied et de faire en sorte que leur fille soit moins stressée. Ils consultent des psychologues, des ostéopathes, mais personne ne pose de diagnostic. "On nous a même conseillé de donner de l'Hépar et des haricots verts à notre fille alors que ça faisait des mois que Maëlyne était ballonnée, qu'elle avait des occlusions et des difficultés à manger" raconte Morgane Huet, la maman.  

Lors de leur dix-neuvième passage aux Urgences, une interne leur conseille d'aller voir un chirurgien. Après 21 jours d'hospitalisation et trois opérations, le chirurgien pose un diagnostic. Maëlyne a la maladie de POIC (pseudo obstruction intestinale chronique). Une maladie qui touche seulement une centaine de personnes en France. C'est la fin de trois années d'errance de diagnostic. Maëlyne a alors trois ans et demi. 

Apprendre à vivre avec la maladie

"Même si _le diagnostic n'est pas facile à entendre_, c'est le soulagement d'avoir des mots sur des maux, témoigne Morgane Huet. Et puis il y a l'après. Quelle prise en charge ? Comment vit-on avec ?" Pour aider Maëlyne au quotidien, on lui propose la mise en place d'une stomie. L'intestin est abouché à la peau, et une poche de recueil est placée à cet endroit. "Ce sont des soins techniques. En tant que parent on devient infirmier, médecin, gastro-pédiatre" sourit la maman. Maëlyne peut grâce à ça vivre une vie de petite fille (presque) comme les autres. Elle va à l'école (sauf cette année en raison de la pandémie, Maëlyne suit l'école à la maison), fait de l'équitation et joue avec ses amis et son grand frère. La fillette doit quand même manger en plusieurs étapes, boire beaucoup d'eau et, forcément, changer sa poche plusieurs fois par jour avec l'aide d'une infirmière ou de ses parents. 

Aucun traitement curatif pour la maladie de POIC

"Notre combat c'est que Maëlyne puisse avancer comme les autres enfants sans avoir son étiquette d'enfant malade au-dessus d'elle, mais qu'à la fois elle soit prise en charge rapidement quand il y a un réel problème de santé, espère Morgane Huet. Il ne faut pas qu'on se demande comment faire parce que c'est une maladie qu'on ne connait pas. _On veut aussi pour les prochains patients que ça ne soit pas aussi long que ça l'a été pour nous avec Maëlyne_."

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de POIC. Du côté de la recherche, l'association des POIC s'est alliée avec l'INSERM de Montpellier et l'équipe du docteur Pascal De Santa Barbara. "La recherche aujourd'hui nous apporte des pistes mais on est très très loin de trouver d'où vient la maladie. On n'en est pas encore à trouver un traitement" regrette Morgane Huet. Et forcément, cette recherche demande du personnel et de l'argent. Pour ça, l'association fait régulièrement appel aux dons. 

En soutien à Maëlyne et aux trois millions de personnes atteints de maladie rare en France, la gare de Rennes est illuminée ce dimanche 28 février aux couleurs de la journée internationale des maladies rares, comme d'autres monuments dans le monde. Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. En France, une personne sur vingt est atteinte par une maladie rare. On en dénombre 7000 environ. Plus de 75% des personnes sont touchées pendant leur enfance. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. 

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