Santé – Sciences

Dépistage de la trisomie 21 : des tests ADN bientôt remboursés par la Sécurité sociale ?

Par Mooréa Lahalle, France Bleu vendredi 19 mai 2017 à 12:11

La Haute autorité de santé recommande la généralisation de ces tests effectués par simple prise de sang chez la mère. Objectif: diminuer les recours à l’amniocentèse.
La Haute autorité de santé recommande la généralisation de ces tests effectués par simple prise de sang chez la mère. Objectif: diminuer les recours à l’amniocentèse. © Maxppp - Ale Ventura

Dépister la trisomie 21 à l’aide d'un test ADN pourrait bientôt être remboursé par la Sécurité sociale. C’est ce qu’a recommandé la Haute Autorité de Santé le mercredi 17 mai dans un communiqué.

La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié, mercredi 17 mai, ses recommandations pour mettre en place une nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21. Un test ADN remboursé par la Sécurité sociale viendrait compléter le dispositif actuel. Le but de cette nouvelle procédure est « d’améliorer » le dépistage et de réduire le nombre d’amniocentèses, examen qui comporte des risques de fausse couche.

Déjà utilisé mais pas remboursé

Pour le moment, certaines femmes utilisent déjà ces tests ADN en France. Efficace à plus de 99%, ce test permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du fœtus qui y sont présentes. Mais jusqu'à présent il ne figurait pas parmi les dispositifs retenus par les autorités de santé et il n'était pas remboursé par la Sécurité sociale malgré son coût : 390 euros.

Après l'avis de la HAS, un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective. Et donc leur remboursement. Aucune date n’a pour l’instant été fixée mais il existe "une exigence de rapidité dans la mise en œuvre de ce dépistage", a indiqué le professeur Agnès Buzyn, présidente de la HAS, lors de la conférence de presse organisée mercredi matin… La mesure pourrait être actée d'autant plus rapidement compte tenu du fait que la présidente de la HAS vient d’être nommée ministre de la Santé.

Comment fonctionne le dépistage aujourd'hui ?

Depuis 2009, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 s'effectue en deux temps. Au premier trimestre de la grossesse, une échographie combinée à une prise de sang permet de repérer certains marqueurs de la trisomie. Cette première étape concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat permet d'évaluer si le risque estimé est supérieur à 1/250. Si c'est le cas, c'est là qu'intervient la deuxième étape : le caryotype. Cette étape permet d'analyser les chromosomes du fœtus via une amniocentèse, intervention médicale qui consiste à insérer une aiguille à travers le ventre de la mère afin de prélever du liquide amniotique qui entoure le fœtus.

La HAS recommande que le test ADN s'intercale entre ces deux étapes. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Souvent considérée comme "invasive" l'amniocentèse est aussi jugée parfois à risque car elle perfore la membrane qui entoure le fœtus, intervention pouvant entraîner des complications durant la suite de la grossesse.
En revanche, cette pratique est toutefois indispensable si le résultat du test s'avère positif.

Questions "éthiques"

Bien que la HAS considère ces tests comme une "innovation technologique indéniable", ils soulèvent tout de même des questions éthiques. La Fondation anti-IVG Jérôme Lejeune dénonce la mise en place de ces tests, estimant qu'ils vont "conduire à augmenter le nombre de bébés trisomiques supprimés". Syndrome caractérisé par de graves problèmes dans le développement physique et mental, la trisomie 21 concerne 27 grossesses sur 10.000.
Sur 1.956 cas diagnostiqués avant la naissance en 2014, 1.552 ont abouti à une interruption médicale de grossesse.

Considérant que l'élargissement des seuils de risque (1/1.000 contre 1/250 auparavant pour l'amniocentèse) est susceptible de nourrir l'angoisse chez les couples, la HAS préconise dans son communiqué un "suivi de son utilisation" ainsi qu'une "réévaluation de la stratégie de dépistage à courte échéance, environ après trois ans de déploiement sur le territoire" afin d"évaluer l'impact en vie réelle".

Ces tests ADN pourraient concerner 58.000 femmes par an, sur 800.000 grossesses.