Dordogne : les Marty se battent depuis 29 ans pour leur fille, Hélène, atteinte d'une maladie génétique rare

"Notre vie est bouleversée depuis que notre fille chérie est tombée malade à 10 ans". Ce sont les mots poignants d'Elisabeth et José Marty car leur fille Hélène, 39 ans, est atteinte de la maladie d'Unverricht-Lundborg, une maladie génétique rare responsable d'un dysfonctionnement du système nerveux. 

La maladie est constatée en Estonie à la fin du XIXe siècle par le docteur Unverricht puis étudiée par le docteur Lundborg en Suède mais le nom de la maladie arrive seulement en 1989. Les dernières recherches montrent une déficience cellulaire dans la vie des cellules nerveuses. La maladie intervient chez l'enfant en général entre 6 et 12 ans. Les symptômes s'aggravent au cours de l'adolescence comme ce fut le cas d'Hélène.

Un matin, on a entendu du bruit dans sa chambre. Hélène faisait une crise de tétanie, elle s'étouffait. On a pris peur car elle était très agitée et elle n'arrêtait pas de trembler. Son corps se crispe, c'était épouvantable de la voir faire une crise d’épilepsie" José Marty, père d'Hélène

Une maladie détectée seulement à 19 ans 

Après divers examens appuyés dans différents grands hôpitaux universitaires français, la sanction tombe à la Pitié-Salpêtrière à Paris. Les neurologues lui annoncent qu'elle souffre de la maladie d'Unverricht-Lundborg. Entre temps, Hélène voit ses capacités psychomoteurs diminuer, elle perd en habilité et en équilibre.

"Hélène avait de plus en plus de mal à marcher que ce soit dans la rue ou dans notre maison. Tous les soirs, nous devons la porter sur notre dos pour qu'elle aille au lit.

Les symptômes redoublent au fil des jours et Hélène perd aussi en autonomie dans les instants du quotidien : sa mère, âgée de 67 ans, est obligée de l'aider à faire sa toilette et à manger lors des repas sinon "elle ne s'alimente pas, se déshydrate et là ça peut être mortel, c'est déjà arrivé malheureusement à une dame touchée par la maladie". 

Hélène traite lourdement sa pathologie avec une consommation quotidienne d'une vingtaine de comprimés et d'ampoules en plus d'électrodes installées sous la peau de son crâne pour "stimuler son cerveau et la maintenir plus ou moins au calme car sans ça ses crises seraient plus fortes et plus répétées" explique la père avec pudeur.

Une association parrainée dernièrement par Pierre Bellemare

José Marty, 66 ans, est très présent dans la vie de la commune de Saint-Chamassy. Il s'occupait du club de football local mais c'est à la demande de sa fille qu'il a lancé une association, l'A.M.A.R.M.Y.U.L. (Association Maladie Rare Myoclonique Unverricht Lundbord) créée en 2001 dont il est l'actuel président.

Elle vise notamment à faire connaitre la maladie génétique au grand public, améliorer la prise en charge des patients au niveau médical et administratif et soutenir la recherche médicale.

Et un jour, José Marty fait une rencontre inattendue sur un marché : il croise alors Pierre Bellemare, l'homme de radio mort le 26 mai 2018.

Je lui ai demandé de venir à notre assemblée générale. Je n'avais pas eu de réponse sur le coup. Le soir du rendez-vous annuel, j'ai eu la surprise de le voir arriver dans la salle. Il s'est proposé ensuite pour raconter des histoires pour les prochaines éditions et cela a duré 10 ans. C'était un grand moment de joie et une réelle fierté. Il restera toujours un grand homme à mes yeux." José Marty, président d'AMARMYUL

L'association AMARMYUL est membre de l'Alliance Maladies Rares depuis 2003 et a besoin de plus de 100 000 euros pour pérenniser ses actions.

Avant sa nouvelle assemblée générale prévue le samedi 13 avril prochain, les parents d'Hélène souhaitent ardemment trouver un nouveau parrain afin de continuer le combat pour leur fille car "tant qu'il y a de la vie, il y a de l'espoir".