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Santé – Sciences

Journée internationale des maladies rares : sortir de l’ombre

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Par , France Bleu Gard Lozère, France Bleu

Parce que le 29 février est rare, c’est le jour des maladies orphelines. Peu connues, elles touchent plus de 30 millions d’Européens. Dans le Gard, 60 000 adultes et enfants en souffrent.

Curtis, un jeune homme souffrant du syndrome Down
Curtis, un jeune homme souffrant du syndrome Down © Maxppp

Nîmes, France

Le choix du 29 février n’est pas un hasard : « lui aussi est rare », dit en souriant Olivier Nègre, le président pour le Languedoc-Roussillon de l’Alliance Maladies Rares, qui regroupe toutes les associations dédiées à une maladie orpheline. Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2000.

Aujourd’hui, entre 7000 et 8000 maladies dites « rares » ont été clairement identifiée. Certaines ne concernent qu’une ou deux familles en France, une dizaine dans le monde. Pourtant, prises toutes ensemble, elles représentent trois millions de malades en France.

Syndrome d’Angelman

C’est le cas par exemple de Sacha, un jeune Nîmois de 10 ans. Il est atteint du syndrome d’Angelman. Sacha ne parle pas, il fait des crises d’épilepsie, il a un retard mental… « mais c’est un garçon toujours joyeux, dit Marine, sa mère. L’une des caractéristique de ce syndrome, c’est que les enfants ont toujours un sourire sur les lèvres ».

Les débuts, pour les familles, sont souvent difficiles, car le diagnostic est long. Marine et Christophe, les parents de Sacha, ne font pas exception. Ils apprennent la maladie de leur fils, alors âgé d’un an, par un coup de téléphone de l’hôpital, suivie d’une consultation qui ne leur apportent, se rappellent-ils, aucune réponse.

Marine, la maman de Sacha, au moment du diagnostic

Pendant cinq ans, Marine et Christophe s’enferment dans leur bulle et refusent de rencontrer d’autres familles touchées par la maladie. « On avait besoin de prendre de la distance, nous n’étions pas prêt à affronter le regard de la société et surtout à savoir à quoi le futur ressemblerait pour Sacha », explique Marine. Jusqu’au jour où la solitude pèse trop. Ils créent Sachange, une association pour informer sur le syndrome d’Angelman.

Le regard de la société

C’est aussi grâce à une association que Sébastien et Sylvia se sentent un peu moins seuls. Leur fils, Numa, souffre du syndrome du X fragile, que l’association Le Goëland tente de faire connaître. La maladie trouve sa source dans le défaut du chromosome X. « Quand le diagnostic est tombé, nous nous sommes senti très isolés », se souvient Sébastien. Numa a deux ans et même si Sylvia, qui travaille dans la petite enfance, se doutait de quelque chose, elle n’absorbe pas le choc. « Nous étions à l’hôpital de Montpellier. Quand nous sommes sorti, nous avons erré pendant des heures dans la ville. »

Aujourd’hui, Numa a 11 ans et un petit frère, de quatre ans son cadet, qui s’occupe de lui comme un grand. C’est un enfant joyeux, souriant, curieux, mais la maladie se traduit aussi par un retard mental et des angoisses que ses parents doivent constamment apaiser. « Il manque de patience et la nouveauté l’inquiète, explique Sylvia. L’emmener faire les courses, par exemple, est très difficile. Sans compter le regard des autres. »

Aujourd’hui encore, la société porte un regard très lourd sur le handicap, constatent tous les parents d’enfants malades.

Rencontre avec Sébastien et Sylvia, les parents de Numa

Révolution génétique

Dans 8 cas sur 10, l’origine de la maladie se trouve dans la mutation d’un gène ou d’un chromosome. Mais la médecine a fait des progrès spectaculaire en quelques décennies. Dans les années 1970, seulement 30% des patients sortaient d’un cabinet médical en sachant de quelle maladie ils souffraient.

Aujourd’hui, la proportion est passé à 50%. « Encore trop bas, reconnaît le docteur Philippe Kau Ven Khien, médecin généticien du CHU de Nîmes. Mais la connaissance médicale ne cesse de s’améliorer, notamment dans le domaine du diagnostic. »

Le médecin généticien Philippe Kau Ven Khien

Monsieur Maladie Rare

Les associations commencent désormais à se fédérer, pour faire entendre la voix des maladies orphelines. Avec certains succès : l’Etat a déjà lancé deux Plans Maladies Rares, qui ont commencé à les faire sortir de l’ombre. Des plateformes comme Orphanet, qui répertorient les maladies connue, apportent déjà des améliorations pour l’établissement du diagnostic.

Mais ce n’est pas suffisant. L’Alliance Maladie Rare et d'autres collectifs demandent un troisième plan, qui devrait travailler par exemple sur l’information auprès des médecins généraliste, mais surtout, la nomination auprès du Premier ministre d’un Monsieur Maladie Rare, qui aurait autorité sur les ministères de la santé, mais aussi de l’industrie, pour faire avancer la recherche pharmaceutique.

Olivier Nègre, Alliance Maladies Rares

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