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Santé - Sciences

Téléthon 2019 : "Et puis maintenant on trouve !"

Le 31 octobre, Jean-Paul Rouve, parrain de l'édition 2019 du Téléthon, rencontrait chercheurs et familles d'enfants malades au laboratoire Généthon.

Le 31 octobre, Jean-Paul Rouve, parrain de l’édition 2019 du Téléthon, visitait le Généthon, à Evry (91). Ce laboratoire d’excellence créé en 1990 par l’Association française contre les myopathies (AFM) a pour mission « la conception et le développement préclinique et clinique de médicaments de thérapie génique pour les maladies rares ».  C’est-à-dire : créer des traitements innovants contre les maladies rares et les mettre à disposition des patients. 

En compagnie de familles de malades, l’interprète de Jeff Tuche a rencontré toute la journée les chercheurs, pharmaciens, médecins, ingénieurs et techniciens qui élaborent les traitements qui, chaque jour, améliorent et sauvent plus de vies.

La thérapie génique

À la source d’une maladie génétique il y a, comme son nom l’indique, un gène défaillant. Le principe des thérapies géniques, sur lesquelles travaillent les quelque 200 collaborateurs du Généthon, est d’introduire des gènes sains dans les cellules de patients pour pallier l’insuffisance du gène responsable de la maladie.

Et ça marche : depuis 2000, plus de cinquante patients souffrant de déficits immunitaires dans toute l’Europe ont été traités et ont vu leur qualité de vie s’améliorer considérablement. En 2009, des enfants souffrant d’adrénoleucodystrophie (une maladie rare du cerveau) ont également pu avoir accès à un traitement. En 2010, un jeune homme atteint de bêta-thalassémie, une maladie du sang, a pu bénéficier d’une thérapie génique.

Une maladie rare affecte moins d’une personne sur 2.000. On en compte aujourd’hui entre 6.000 et 8.000. On trouve aujourd’hui en Europe 30 millions de personnes atteintes d’une de ces maladies, pour la majorité « graves ». C’est-à-dire : chronique, évolutive, invalidante et mortelle. L’une des cibles privilégiées du Généthon est l’ensemble des maladies neuromusculaires. On en dénombre environ 200 qui touchent 30.000 à 40.000 personnes en France. 

Et tout ceci est vertueux

Au-delà de sa nécessité intrinsèque, la recherche sur les maladies rares trouve aussi des débouchés applicatives dans le traitement de maladies plus fréquentes. Ainsi, des approches développées pour des pathologies rares de la vision vont s’adapter afin de traiter la MLA (dégénérescence maculaire liée à l’âge), première cause de cécité chez les personnes de plus de 50 ans. De la même manière, des traitements géniques développés pour lutter contre des maladies rares du système nerveux pourraient bénéficier à des personnes atteintes de maladies neurodégénératives plus fréquentes.

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