Téléthon : une nouvelle étape déterminante au Généthon, le grand pôle de recherche d'Evry, en Essonne

C’est une nouvelle étape importante que s’apprête à vivre les chercheurs du Généthon. L’Agence française du médicament (ANSM) a donné l’autorisation de démarrer un essai clinique pour un produit de thérapie génique conçu dans ce pôle de recherche innovante. Un essai destiné à guérir les enfants victimes de la myopathie Duchenne, maladie emblématique du Téléthon.

Liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire, la maladie Duchenne provoque une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle concerne 2.500 enfants en France, des garçons dans 99,9% des cas. Les enfants perdent peu à peu l’usage de la marche. Le diaphragme est également touché et les empêche de respirer, ainsi que le cœur. La durée de vie de ces enfants était de 15 à 20 ans. 

"Depuis quelques années, une prise en charge leur permet de vivre un peu plus longtemps, mais il n’y a pas encore de traitement ni de guérison pour cette maladie. Peut-être que le nouvel essai clinique autorisé par l’ANSM va changer la donne", espère Frédéric Revah, directeur général du Généthon.

Le Généthon, un laboratoire en ébullition depuis 30 ans

Le Généthon a été créé en 1990, trois ans après le Téléthon, grâce aux dons, afin de mettre au point des traitements pour les maladies génétiques rares. "Il a fallu comprendre au départ l’origine de ces maladies, c’est-à-dire participer au déchiffrage du génome humain" explique Frédéric Revah, et c’est dans ce site de recherche unique au monde qu’ont été établies les premières cartes du génome humain, entre 1992 et 1996, "une avancée importante dans le domaine de la génétique qui a permis d’accélérer la découverte de gènes responsables des maladies rares".

Le passage à la recherche thérapeutique, la formation des médicaments, a constitué la deuxième étape, à partir de 1997, au travers de la thérapie génique : le fait d’utiliser des gènes comme médicament. "Nous avons été pionniers dans ce domaine, précise le directeur général du Généthon. Les enfants atteints d’une maladie génétique ont une mutation dans un gène bien spécifique qui sert au fonctionnement du muscle, des nerfs, de la rétine… selon les maladies. Notre objectif est d’apporter une copie fonctionnelle de ce gène muté chez les enfants. Comment ? En couplant ce gène crée, ce morceau d’ADN, à un transporteur, que nous créons aussi en laboratoire, car les gènes ne rentrent pas spontanément dans les cellules".

Un défi à l’époque, car beaucoup estimaient que cette approche était trop compliquée. Frédéric Revah reconnait que ces médicaments sont complexes à concevoir et à produire. Et pourtant, les chercheurs du Généthon ont a réussi à fabriquer un médicament pour l’amyotrophie spinale de type 1, maladie qui condamne les enfants à une durée de vie de deux ans maximum. Considérée comme incurable il y a encore deux à trois ans, elle est désormais mieux maitrisée depuis l’arrivée de ce médicament, conçu ici, à Evry : trente enfants ont déjà été traités en France et des centaines à travers le monde.

Actuellement, d’autres médicaments sont en cours de développement, notamment pour traiter la myopathie myotubularine. _"Un nouveau traitement permet de rendre la force aux enfants_, des enfants qui ne peuvent pas bouger, qui ne peuvent pas marcher, se redresser, qui ne peuvent pas parler non plus, car ils n’ont pas la force de faire bouger leurs cordes vocales, et qui ont besoin d’une assistance respiratoire 24 heures sur 24. _Actuellement, ce sont vingt-trois enfants dans le monde qui suivent actuellement un traitement avec ce médicament"_explique le directeur du site de recherche.

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