Infos

Une journée pour mieux connaître les maladies rares

Par Marina Cabiten, France Bleu vendredi 28 février 2014 à 10:44

Les maladies rares, méconnues, sont synonymes de parcours du combattant

Vendredi a lieu la journée mondiale des maladies rares, qui touchent moins de 0,2% de la population. Le but de cet évènement est de sensibiliser le grand public à ces pathologies difficiles à diagnostiquer, et rarement soignables.

En France, une maladie est qualifiée de rare si elle touche moins de 33.000 personnes. Dans 80% des cas, ces maladies sont génétiques, et elles graves et invalidantes dans 65% des cas.

C'est pour sensibiliser au sort des personnes atteintes de ces pathologies méconnues qu'est organisée vendredi dans plus de 80 pays la journée mondiale des maladies rares, dont voici le clip officiel :

Trois ans d'attente pour un diagnostic

Formes de myopathie, de cancer, maladies infectieuse ou neuromusculaires... Selon l'association Maladies Rares Infos Service, il faut en moyenne trois ans pour poser un diagnostic sur les symptômes d'une maladie rare. En attendant, les malades (qui sont souvent des enfants) et leurs proches vont de médecin en médecin. L'association souligne combien il est difficile de vivre dans l'attente de cette réponse, synonyme de reconnaissance par la société et l'entourage et de tentative de traitement. 

Délaissées par la recherche

Les traitements, justements, sont rares eux aussi. Il en existe moins de 100, pour au moins 6.000 maladies différentes. Parce que ces maladies ne concernent que peu de personnes, leur trouver des médicaments n'intéresse pas les laboratoires pharmaceutiques.

Il est également difficile de tester les médicaments avant leur mise sur le marché, comme l'a expliqué le professeur Nicolas Levy à France Info. À Marseille, il a eu du mal à mener son essai clinique, car il était compliqué de trouver assez d'enfants touchés par la progéria, qui entraîne un vieillissement prématuré. Selon lui, "la rareté fait aussi qu'on n'a pas toujours la possibilité d'avoir tous les financements que l'on souhaiterait, mais c'est en train de changer ".

 

Partager sur :