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Société

Besançon : des parents recherchent des enfants atteints d'une maladie rare, comme leur fils Noé

lundi 14 mai 2018 à 5:44 Par Laurine Benjebria, France Bleu Besançon et France Bleu

Noé, 7 ans, est atteint de l'USP, une mutation génétique rare. Le petit Bisontin a été diagnostiqué en mars, après 6 ans d'examen génétique. Depuis, ses parents recherchent d'autres personnes atteintes de cette même maladie.

Noé, 7 ans, est atteint de l'USP7, une maladie rare
Noé, 7 ans, est atteint de l'USP7, une maladie rare - Jacques Thierry - capture d'écran Facebook

Besançon, France

C'est une bouteille à la mer. Thierry et Isabelle ont lancé depuis quelques semaines un avis de recherche sur Facebook. Ils recherchent des personnes atteintes de l'USP7, une maladie rare qu'a leur fils Noé. Du haut de ses 7 ans, le petit Bisontin fait partie des rares personnes à en avoir été diagnotisquées.

Une mutation génétique orpheline

L'USP7 (Ubiquitin Specific Peptidase 7)est une maladie ultra-rare présente sur 1 chromosome. Une trentaine de personnes en sont atteintes dans le monde, dont 5 enfants en France. Parmi eux, Noé, un petit garçon de 7 ans vivant à Besançon. 

L'USP7 entraîne de nombreux troubles, notamment des troubles du spectre autistique, des troubles alimentaires, des troubles moteurs, etc. Chaque enfant présente des troubles différents. Pour Noé, "il y a le retard de langage, il marche, il mange bien" explique sa mère, Isabelle. C'est parce qu'il ne tenait pas assis tout seul à 9 mois que ses parents sont allés consulter le pédiatre avant d'être orientés vers un généticien, le docteur Van Maldergem, à Besançon.

6 ans avant de trouver un diagnostic

Mais ils n'ont pas tout de suite su pour l'USP7. Ca a été long. Pendant 6 ans, Noé a multiplié les rendez-vous médicaux, pour réaliser un examen génétique : le séquençage de l'exome. Chaque année, on analysait ses gênes. Sauf que des gênes, le corps humain en possède plus de 20.000, autant chercher une aiguille dans une botte de foin en somme. Isabelle a donc dû être patiente : "il ne faut pas désespérer, il ne faut pas s'attendre à avoir des résultats immédiatement".

"C'est une mutation qui a eu lieu peut-être par hasard, on ne sait pas pourquoi"

Et puis, finalement en mars dernier, le diagnostic tombe enfin. Noé est atteint de l'USP7. Par contre impossible de savoir pour le moment ce qui a provoqué cette mutation. Il reste donc encore beaucoup de questions, mais savoir ce qu'à Noé est déjà une "victoire mais aussi le stress" pour son papa. Surtout que pour le moment les patients les plus âgés n'ont pas plus de 20 ans, "c'est difficile de savoir comment les gens évoluent". 

En attendant, Thierry se concentre sur les avancées de son fils. Il faut dire que Noé progresse selon ses parents. "Entre le petit garçon de 10 mois, qu'on mettait assis et qui partait la tête la première et le petit garçon de 7 ans qui fait du tricycle, il y a un monde" se réjouit Thierry. Aujourd'hui, Noé va à l'école à Ornans, dans un IME (Institut Médico-Educatif), avec une enseignante spécialisée.

A la recherche d'autres cas d'USP7

Pour l'instant il n'y a pas de traitement : "une mutation, c'est irréversible" admet Isabelle. Depuis plusieurs semaines maintenant, Thierry et Isabelle recherchent d'autres enfants ayant la même pathologie que leur fils, pour faire avancer la recherche. Ils ont donc diffusé sur Facebook un avis de recherche. 

Partagée plus de deux mille fois, pour le moment la publication n'a pas encore permis de trouver d'autres enfants. Mais Thierry et Isabelle n'abandonnent pas. Ils savent que cela leur prendra du temps, mais cette bouteille à la mer, elle leur donne de l'espoir. Celui de faire avancer la recherche, mais aussi de pouvoir partager leur quotidien avec d'autres parents le vivant également, pour "se sentir moins seuls".

Plus il y aura de patients, plus la recherche va s'y intéresser"

Thierry et Isabelle sont entrés en contact avec deux autres familles en France : les parents de la petite Zoé à Rouen et ceux de Clara à Quimper. Ils espèrent les voir bientôt, mais en attendant ils se parlent par téléphone et sur skype.

Contacts : thierry.jacques11@wanadoo.fr