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Société

"Le plus dur, c'est qu'elle ne sourit plus" : une maman se bat pour sauver sa fille, atteinte d'une maladie rare

samedi 11 août 2018 à 11:29 Par Romain Chevalier, France Bleu Normandie (Seine-Maritime - Eure) et France Bleu

Emy, 21 mois, est atteinte de la maladie de Sandhoff. Une maladie rare dont souffre 1 personne sur 500.000 en France. Sa maman, Béatrice, se bat pour la sauver. Son dernier espoir : des essais cliniques à Londres, très coûteux. Sa maman a lancé une cagnotte en ligne pour récolter des fonds.

La petite Emy lors d'un passage à l'hôpital.
La petite Emy lors d'un passage à l'hôpital. - Photo fournie par la maman d'Emy

Rouen, France

C'est un cas unique en France. La petite Emy, âgée de 21 mois, est la seule personne vivante répertoriée a être atteinte de la maladie de Sandhoff. Une maladie neurodégénérative rare qui touche 1 personne sur 500.000 en France.

Depuis plusieurs semaines, la petite fille est hospitalisée au service pédiatrique du CHU de Rouen. Ses parents se relaient nuit et jour à ses côtés. "Je viens en fin de matinée et je repars le soir. Son papa dort avec elle puis il repart le matin", témoigne Béatrice, sa maman. 

Diagnostiquée à 5 mois

A la naissance, Emy était en pleine forme, elle s'amusait comme les autres enfants : "C'était une petite fille qui riait aux éclats, qui gazouillait, qui s'amusait avec ses jouets", raconte sa maman. 

Mais quelques mois après, sa maman remarque que quelque chose ne va pas : "Elle ne tenait plus sa tête, elle n'avait plus de force dans les jambes, et elle était _incapable de me fixer du regard_." Elle amène alors sa fille à l’hôpital et après plusieurs examens, Béatrice apprend que sa fille, âgée de 5 mois, est atteinte de la maladie de Sandhoff. Une maladie qui l'empêche de bouger ses membres.  

Aujourd'hui, la petite fille est installée dans un siège au milieu de sa chambre. Les yeux mi-clos, encore shootés par les médicaments qui lui permettent de respirer. "Les médecins font tout pour bloquer ses crises d'épilepsies. Mais le temps que son organisme s'habitue à ce nouveau traitement, il faut compter une semaine", développe la mère de famille.  Elle poursuit : "Ce qui est le plus dur, c'est qu'elle ne sourit plus."

Essais cliniques à Londres très couteux

Après l'annonce du diagnostic, Béatrice se renseigne sur la maladie de sa fille et découvre que les personnes touchées par la maladie de Sandhoff ne dépasse pas l'âge de 4 ans : "Je me suis écroulée pendant 15 jours puis je me suis reprise en main en me disant qu'elle méritait que je me batte." 

Finalement, après plusieurs mois de recherches, Béatrice apprend que des essais cliniques vont avoir lieu à Londres. Seul problème, leurs coûts : "C'est le traitement le plus cher au monde. Ces essais incluent six bébés et six plus grands et pour sauver ces 12 enfants, c'est 10 millions d'euros." Mais pour elle, ces essais sonnent comme la solution de la dernière chance : 

Je me dis, quoi qu'il arrive j'aurais tout tenté. Pour moi c'est le seul moyen de sauver la vie de ma fille." 

Lancement d'une cagnotte en ligne

Pour trouver les fonds nécessaires et sauver sa fille, Béatrice a lancé une cagnotte en ligne et la mobilisation semble au rendez-vous : "J'ai eu énormément de dons sur les plateformes de financement participatifs, mais également _des chèques envoyés par des familles_." Pour l'instant, la maman d'Emy a récolté près de 5000 euros.